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来源：贝瑞基因
胎儿畸形，是妈妈们永远的痛!每年新闻都会报道，一些孕妈妈产检时明明一切正常，但是孩子出生之后却发现身体畸形，究竟这是怎么一回事呢?是医生的失误还是病情太过隐匿?产检能否准确查出胎儿的畸形呢?今天小编来给各位孕妈讲解一下孕检与畸形的那些事!
案例一、产检正常，但生下的孩子却少了六根手指
来自重庆的新妈妈代女士，在前不久生下了一个畸形的孩子，她感到非常的伤心。在孕检时，有两次B超显示结果是胎儿手握拳和部分肢体不清，当时她问医生这是什么情况，医生只说孩子正常，让回家好好养着就行了。
怀孕6个月之后，代女士还在这个医院接受了四维彩超检查和胎儿畸形筛查，每一次检查孩子后，医生都说一切正常，没有发现胎儿的异常。然而令人震惊的是，孩子出生之后，医生却告诉她孩子手脚畸形。代女士始终不能理解，为什么产检时一切都正常，但是孩子出生之后却发现肢体畸形。
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案例二、产检正常，但出生后发现孩子患一长串触目惊心病症
重庆奶爸杨先生在宝宝出生后3天，被医院诊断为：颅缝早闭、新生儿败血症、新生儿肺炎、双侧胸腔积液、先天性喉软骨软化、鼻腔狭窄、先天性心脏病：房间隔缺损。
虽然从孩子出生后就被告知可能存在畸形的情况，但看着诊断书上这一长串触目惊心的病症，杨先生再一次震惊了，“该做的产检我们都做了，每次都是正常的，为什么孩子生下来就变成这个样子了呢?”这一个诊断，令冯先生瞬间从天堂跌入地狱。
究竟为什么产前检查结果正常，但是生下的婴儿却存在畸形呢?胎儿畸形是否能够都检查出来?
专家说，中国每年出生的畸形儿童至少有30万，在孕检中，不少儿童的生理缺陷都很难反映出来。俞波认为，不少人对孕期中的超声检查可能存在一定误解，超声检查其实是辅助检查，其检查结果并不能作为临床诊断。
怀孕期间胎儿接受的畸形筛查并不是什么都查，根据中国医师协会超声医师分会在2012年发布的《产前超声检查指南》，，分别是无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。如果胎儿存在这些症状，那么出生后存活的可能性很小。
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超声检查，可以检测胎儿染色体的异常，查出胎儿畸形，是目前产前诊断的主要途径。但是，超声波检查也是有局限性的，受到被检孕妈妈腹壁情况、胎儿体位等因素影响，也可能存在漏诊或误诊。
而且，在畸形没有发展到一定程度时，有可能不被超声波完全显示，因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形。目前，国外的发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查，检出率也只有70%。
产检的任何筛查都不能做到百分百，这8种胎儿畸形B超查不出。
几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
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1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
大家需要理解，由于孕周、羊水、胎位、母体腹壁厚薄等多种因素影响，许多器官可能无法显示或显示不清，因此造成了上述宝妈的情况。
产检不是仅仅是做做B超，B超没发现问题就没问题了，这就是个错误的想法，B超不是万能的，不是所有问题都能够发现的，如唐氏综合征、先天性耳聋等染色体疾病。
因此想彻底检查宝宝的健康，还需在特定的时期重视其他形式的产检。
孕妇可以通过唐氏筛查来进行胎儿智力方面的检查，第一孕期唐氏症筛查孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。第二孕期唐氏筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血进行检查。
不管是早期唐氏筛查还是中期唐氏筛查，都是一种筛查的手段，并非诊断。结果呢会有高风险、低风险，就是宝宝会患病的机率的高低，如果是高风险或者临界高风险，可以在12～26孕周时选择无创DNA检测技术和产前诊断技术。
遗传学耳聋基因检测，可充分评估生育耳聋患者的风险，指导科学婚育，有效预防和减少耳聋的发生。
由于耳聋相关遗传基因的突变，听力正常的夫妇也有可能生出耳聋患者，所以准妈准爸们需要重视起来。
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