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专注儿科·守护成长
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遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。遗传疾病虽然可怕，但如果早做预防，可以相对减少它的危害。因此，准妈妈们在孕前应做好功课，了解双方家族遗传病史，以便提前做准备和采取措施。
遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。下面介绍几种常见的遗传病，并指导您如何预防。![]()
如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏，孩子有同样问题的几率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或过敏症，那么孩子患病几率就会提高到80%。
建议：坚持母乳喂养，选择过敏原少的配方奶粉；家里尽量不养宠物；现在正是各种鲜花开放的时节，傍晚花粉较多，孩子尽量少外出，外出时要戴上眼镜和口罩。
如果父母双方中一人患有高血脂或高血压，孩子的患病几率大约是50%；如果父母双方都患有高血脂或高血压，那么孩子患病的几率将会达到75%。另外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的几率也非常高。
建议：除给孩子定期体检外，控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后，应确保他们每天营养均衡，坚持锻炼身体，避免堆积过多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率，所以应尽量坚持母乳喂养。如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒，儿童时期的超重问题不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。
建议：父母首先要以身作则，养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料，每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后，应按时检查身体，由医生来判断总体指数是否正常，以便及早发现孩子的体重是否存在问题。如果父亲患有1型糖尿病，而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病，那么遗传几率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病，具有更高的遗传性。
建议：保持良好的身材，坚持运动。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。如果父母都是高度近视，后代近视的概率很高；如果父母中一人是高度近视，而另一个是该基因的携带者，遗传给孩子的概率也很高；如果父母两人均是致病基因携带者，虽然他们本人不近视，但他俩的致病基因会遗传给孩子，使孩子具备两个近视基因，患近视眼的几率也会很高。
建议：对于大多数孩子来说，由儿科医生诊断就可以了。但对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视，3岁前开始治疗的效果是最显著的，所以尽早做出诊断尤为重要。
此外，多吃甜食会助长近视眼的发展。因为糖分在人体内代谢需要大量的维生素B1，会降低体内钙的含量，从而使眼球壁弹力减弱，导致近视加深。因此，近视眼的孩子要少吃甜食。
遗传病究竟是什么疾病？
据金童佳儿童医院专家介绍，遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。
人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。
专家指出，其实，遗传病并不是个可怕而复杂的病症，只要我们了解它，就有办法控制它。
预防遗传病把好“三道关”
第一关：婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。
所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
第二关：孕前遗传咨询
一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。
第三关：产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。
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重庆金童佳儿童医院
重庆金童佳儿童医院是继重庆医科大学附属儿童医院之后的重庆市第二家儿童医院，设病床80余张，设儿内、儿外、儿童内分泌、皮肤、预防保健等临床科室。其中，儿内哮喘科、儿外科、健高儿科生长发育中心是医院的重点学科，预防保健科则是重庆北部新区基本公共卫生服务定点机构，承担天宫殿片区儿童计划免疫及儿保工作。
医院汇聚了陈坤华、张侃等西南地区知名儿科专家，按西方儿童医院标准引进了全新影像检查等先进设备，按西方儿童主题医院风格设计装修，进入医院就仿佛进入儿童童话公园。
医院以“专注、极致、口碑”作为医院精神，以“用心、用情、用爱呵护每一个宝贝，做儿童健康的使者”作为全体医护人员的使命，致力于为国内儿童提供高水准医疗和完美健全保健服务。
官方微信：金童佳儿童医院
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医院地址：重庆北部新区玉兰路2号（中铁二院旁）
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金童佳儿童医院
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