【精彩预告】遗传咨询从业人员培训班进行时......
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2023-05-10 14:56:27
姚宏教授，第三军医大学附属第一医院（西南医院）产前诊断中心主任，主任技师。现任中国优生科学协会医学遗传学专业委员会委员，重庆市遗传学会理事，重庆市生殖健康学会生殖医学专业委员会委员，重庆市医学会妇产科专业委员会产前诊断学组副组长，重庆市产前诊断专家组成员，重庆市地中海贫血项目专家组成员，重庆市产前唐氏免费筛查项目专家组副组长，全军优生优育计划生育专业委员会生殖健康委员会委员。1983年至今从事医学遗传学、产前诊断、辅助生殖工作已32年，领导的产前诊断中心已建立了全部胎儿取样术、细胞遗传、分子遗传、全基因组及二代测序、PGD及PGS、新生儿遗传代谢病筛查、胎儿镜、胎儿影像检查、胎儿病理诊断、出生缺陷样本库等技术与工作平台，具有医学遗传学与产前诊断丰富的临床与实验经验。获军队科技进步三等奖一项，重庆市科技进步二等奖一项，校医疗成果四等奖一项，撰写学术论文60余篇，主编、参编专著5部。 授课内容：主要讲述人类染色体基本概述、畸变类型、染色体疾病和细胞遗传学技术规范。 冯涛，北京嘉宝仁和医疗科技有限公司技术总监，毕业于北京大学生物系，一直致力于将基因组学应用于临床的相关研究，是中国最早将新一代测序技术应用于辅助生殖领域的专业人员之一，在其带领下的嘉宝仁和研发团队目前已经在辅助生殖领域取得多项发明专利，对染色体易位PGD，单基因病PGD，以及PGS、男性少弱精等生殖领域的遗传问题方面有着深入的研究和深刻的理解。发明专利7项，发表论著多篇。 主要讲述内容：新一代测序技术基本概念/原理以及其在胚胎植入前遗传学诊断中应用。 余鹏，毕业于北京大学医学部神经生物学专业；一直从事罕见病各类诊断技术的推广工作。参与串联质谱、一代测序、二代测序等技术在罕见病诊断领域应用的全流程，项目设计、技术流程、数据分析、报告解读。现任北京金准基因科技有限责任公司技术总监。 主要讲述：二代测序基本参数解读和应用，分别从捕获目标区域、测序深度/高度/数据量以及readscount使用等方面进行详细讲解。 杨艳玲教授，博士生导师，北京大学第一医院儿科；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会专家工作委员会委员；中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组顾问；亚洲遗传代谢病学会委员；中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组委员；中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员；北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长；北京医学会罕见病分会委员。主要从事小儿神经精神系统损伤相关的遗传、代谢、内分泌疾病的临床诊治与实验室研究，近30年。在国内外学术期刊发表论文百余篇。 主要讲述内容：遗传病的治疗--日益精准。分别从饮食治疗、药物治疗、细胞或器官移植、基因治疗、辅助治疗和出生前治疗等方面进行详细讲述。 孟岩教授，，遗传学博士。现任亚太地区溶酶体病专家组成员，北京医学会罕见病分会委员，中国优生优育协会理事，中华医学杂志审稿专家，担任 “瓷娃娃关爱协会”“粘多糖病关爱协会” 、中华慈善总会罕见病办公室的医学顾问。目前主要从事儿科临床、遗传病的研究，尤其是溶酶体贮积病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询和产前诊断。 主要授课内容：遗传病的诊断，主要从临床诊断、质谱分析、细胞遗传学诊断、生物化学检查、基因诊断和产前诊断等方面进行详细授课。唐都医院妇科内分泌培训基地获批于2012年4月，并于2015年评为优秀妇科内分泌培训基地一等奖。
