中国人群遗传性乳腺癌基因数据大揭秘！——第九届全国乳腺癌重庆论坛暨中欧乳腺癌年会

2016年9月24日，第九届全国乳腺癌重庆论坛暨中欧乳腺癌年会在重庆隆重召开。作为此次盛会的大会主席，，重磅发布了中国人群乳腺癌遗传高风险人群基因筛查全国多中心研究结果——千例乳腺癌40基因NGS检测数据。该研究由中国健康促进基金会发起。安诺优达作为该课题研究的独家检测技术提供方受邀参加此次盛会。

图1 姜军教授发布中国人群乳腺癌遗传高风险人群40基因检测结果

众所周知，遗传性乳腺癌占全部乳腺癌患者的5%-10%，据目前国内外乳腺癌的遗传基因研究，BRCA1/2基因虽然在遗传性乳腺癌中是公认的最重要的遗传因素，携带BRCA1/2基因突变的女性，其终生罹患乳腺癌（卵巢癌）的风险显著增加。但是在临床中却发现有不少具有明显家族遗传史的乳腺癌患者，其BRCA1/2突变检测结果为阴性。

这不禁让大家想到，对于乳腺癌高危人群，单单检测BRCA1/2基因就够了么？

图2 遗传性乳腺癌致病突变分布

国内外大量研究数据表明，遗传性乳腺癌不单单是受 BRCA1/2 基因影响，TP53、PALB2 等基因也与乳腺癌的遗传息息相关，而这部分基因是如何影响中国人的乳腺癌遗传以及如何导致乳腺癌高发的原因，现阶段并不十分明确。

如图所示，BRCA1/2突变检测只能涵盖部分遗传性乳腺癌，还有相当部分的遗传致病性突变散在分布在多个基因上；新版 NCCN指南也给出了相关基因的检测推荐。

图3 NCCN指南建议乳腺癌高危人群进行BRCA1/2或多基因检测

但由于人种、人群之间存在较大差异，中国人群极其缺少这方面的数据与标准。积累中国人群的遗传性乳腺癌的基因突变数据，建立适合中国人群遗传性乳腺癌的基因检测标准刻不容缓。

鉴于此，由中国健康促进基金会发起，基于中国乳腺癌患者人群，严格按照NCCN指南确定高危人群入组标准，第三军医大学附属西南医院乳腺疾病中心主任姜军教授任课题组长，联合全国40多家大型医院的大规模NGS乳腺癌基因筛查课题应运而生。从启动至今已历时近2年，此次为姜军教授作为课题组长第三次公开发布该研究结果，乳腺癌40基因的数据是首次正式发布。

课题组长姜军教授在此次报告中首先提到，课题研究入组患者入组条件的制定是结合了NCCN指南和中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范，并向与会者详细介绍了入组患者的年龄、性别、家族史、分子分型、组织学类型和临床分期等数据。

图4 姜军教授介绍课题入组乳腺癌患者人群基本信息

随后，姜军教授大篇幅阐述了乳腺癌遗传风险相关40基因检测的研究成果数据：对临床上有明显的家族遗传倾向，但BRCA1/2 基因检测结果为阴性的患者加测40基因，检测到了PALB2、MSH2、PIK3CA、MUTYH、RAD50等多个致病突变基因信息。从突变谱整体来看，检测出的基因突变影响着不同的信号通路；其中，BRCA1/2突变影响着HR（同源重组修复）信号通路；BRCA1，BRCA2分别与其他基因呈现互斥现象，即存在BRCA1/2突变的患者基本上不会存在其他基因突变类型；从通路角度来看，乳腺癌的突变主要还是发生在同源重组修复通路；从基因突变频率来看，还是存在一些基因具有一定的突变频率，包括BRCA1/2、TP53、PALB2、错配修复通路等基因；从分子分型角度来看，BRCA2突变主要集中在Luminal A分型中，BRCA1主要集中在TNBC分型中，MRE11A主要集中在LuminalB分型中。

图5 姜军教授详细阐述课题研究成果

姜军教授表示，乳腺癌遗传相关40基因检测结果是非常宝贵的中国人群遗传性乳腺癌基因筛查数据，深度挖掘了中国遗传性乳腺癌相关基因和位点，从而为制定出更完善更科学的风险评估模型、建立中国人群筛查策略和筛查标准提供了强有力的数据支持，打下了坚实基础。

2016.9.15至2016.10.15期间，选择安泰AnnoPath的受检者均可享受佳节特惠：